错义突变相关论文
帕金森综合征是一系列有着相似症状的临床症候群,广义上帕金森病综合征包括原发性帕金森病、继发性帕金森综合征、帕金森叠加综合......
本试验旨在筛选调节鸡热应激反应的候选基因,并研究TSHR基因G558R突变调节鸡热应激反应的分子机制。首先从数据库下载热带和温带地......
随着高通量测序技术的出现和不断发展,生物序列分析变得更加普及,越来越多的生物学研究都涉及物种的基因层面的变化。与此同时,基......
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti-caliInfarcts......
研究背景:晶状体异位是指由于悬韧带发育不良导致的晶状体脱位或半脱位。FBN1基因编码的原纤维蛋白是微纤维结构的重要组成部分,也......
目的 通过使用外显子测序定位分析一先天性白内障家系中GJA8基因致病错义突变.方法 对2020年6月在昆明医科大学第二附属医院就诊的......
目的:神经轴突导向因子Semaphorin3C（信号素SEMA3C）在多种肿瘤中都有表达,但是它在不同类型肿瘤细胞中对于细胞的增殖侵袭转移等功能......
学位
研究背景:脊柱畸形是一种由多种病因引起的严重影响患者日常生活和外观的骨科疾病,其中先天性脊柱侧凸（Congenital Scoliosis,CS）就......
研究背景和目的:肝细胞癌是最常见的消化道肿瘤之一,其致死率在全球排第四名。由于HCC患者的肝脏功能通常受损,药物治疗会对患者肝......
目的:检测口腔鳞癌相关基因外显子（Oral squamous cell carcinoma-cancer associated gene exons,OSCC-CAGE）（包括TP53、NOTCH1、CDKN......
目的:先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）是婴幼儿最常见的一种代谢性疾病,若患儿未得到明确诊断和及时治疗,则......
目的 报道1例由COL6A1基因嵌合突变所致的Bethlem肌病,并分析该突变的致病性.方法 应用全外显子基因组测序法(trio-WES)对1例Bethl......
为了研究海南黑山羊生长性状的分子遗传信息,试验利用GH1基因筛选可能影响海南黑山羊生长性状的功能性突变位点.结果表明在GH1基因......
目的：检测多发性毛发上皮瘤1家系及1散发病例CYLD基因突变情况.方法：提取家系中所有患者及家庭健康成员、散发病例的外周血DNA,采用P......
背景 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP)是一种遗传学上很受关注的神经系统遗传疾病.它是一组以对称性双下肢......
人类错配修复基因hMLH1 和hMSH2 基因种系突变是导致遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)发病的主要原因,在已检出突变中约三分之一为仅......
Phylogenetic analysis based on whole-genome SNPs reveals the specificity of Brucella strains isolate
布鲁氏菌是一种兼性胞内寄生菌,能在宿主体内长期生存并引起世界范围内的流行病,严重危害公共卫生安全.有研究表明,与其他分离株相......
目的：筛查非综合征型先天缺牙家系的致病基因并分析其致病机制.方法：以一个非综合征型先天缺牙家系和500个正常对照为研究对象,用改......
目的 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,简称为HSP或SPG)是一种常见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病......
目的：筛查非综合征型先天缺牙家系的致病基因并分析其致病机制.方法：以一个非综合征型先天缺牙家系和500个正常对照为研究对象,用改......
先天性厚甲症为一组常染色体显性遗传病,根据临床表现,可分为四型,本文报道一先天性原甲症Ⅱ型家系,并对其基因突变进行分析研究......
目前已经在良性家族性新生儿婴儿惊厥患者中发现了编码神经钠通道α2亚单位(SCN2A)的基因突变。在Dravet综合征患者中仅发现了一个......
目的探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法对北......
目的通过对一个高度怀疑为青少年发病的成人糖尿病7型(MODY7)家系进行信息收集及基因检测，寻找其基因突变位点，并探讨其临床特点。方......
对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科诊断的1例巨脑－毛细血管畸形(MCAP)患儿的临床资料进行回顾性分析。患......
目的分析一例中国青少年的成人起病型糖尿病5型（MODY5）的基因型和表型特征并做文献复习。方法先证者为23岁男性，10岁起病，随机血糖38 m......
目的分析1个Menkes病家系中ATP7A基因突变的遗传学特点。方法收集在广西医科大学第一附属医院儿科住院的2例经典型Menkes病患儿的......
目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析，为该家系遗传咨询提供依据。方法运用多重探针扩增技术(multiplex......
目的探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1 (chloride channel 1，CLCNl)基因突变特点。方法收集先证者和其父母的临床资料并进......
目的对5种生物信息学软件(SIFT、PolyPhen2、MutationTaster、Provean、MutationAssessor)的预测性能进行评估。方法从自有突变数......
目的检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris，IV)家系的基因突变，明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患......
目的通过对甲叉四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) C677T错义突变与精神分裂症的连锁不平衡研究,探讨......
目的 对一个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其......
目的 对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecort in (DCX)基因突变检测.方法 提取患者外周血基因组DNA,用PCR扩增其DCX基......
目的: 假性维生素D缺乏性佝偻病(pseudo-vitamin D-deficiency rickets，PDDR)，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，系编码250HD31......
目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外......
目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因，为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行......
DNMT1(DNA(cytosine-5)-methyltransferase 1)在神经管的闭合过程中发挥重要作用,已有研究表明,DNMT1敲除的小鼠会出现神经管畸形(......
期刊
遗传性球形红细胞增多症（HS）是北欧最常见的遗传性溶血性贫血。其主要分子缺陷位于红细胞（RBC）膜，特别是位于与覆盖脂质双层及其膜成份......
目的探讨中国人２型糖尿病与胰升糖素受体（ＧＣＧＲ）基因４０号密码子的错义突变（Ｇｌｙ４０Ｓｅｒ）是否存在关联。方法运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）分......
目的：检测一例重型血友病Ａ患者（ＳＨ９）的基因突变。方法：用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和ＤＮＡ测序检测因子Ⅷ基因突变。先用Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔｉｎｇ排除内含子２２倒位，然后应用ＰＣＲ对凝血......
本文应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术对无亲缘关系汉族人的ＧＣＧ－Ｒ基因第二外显子进行研究，结果表明，受检者均不存在Ｇｌｙ４０Ｓｅｒ的错义突变。初步表明，在中国昆明地区汉族人中，ＧＣＧ－Ｒ基......
多发性脂囊瘤(ｓｔｅａｔｏｃｙｓｔｏｍａｍｕｌｔｉｐｌｅｘ)也称为多发性皮脂囊肿,是一种少见的常染色体显性遗传病,以全身多发性皮肤囊肿为特点。1994年我们在徐州市遗传病流......
